乳がんの遺伝子検査

最近、海外の女優が乳がんの遺伝的な要素があるため、乳腺の切除術を受けたということが話題になりました。
乳がんに遺伝的な要素があることは、以前から言われていましたが、具体的にはどのようなものなのでしょうか?

乳がんの遺伝

乳がんの遺伝要因は、顔が似るように親から子へと、性別に関係なく遺伝することがあります。つまり、遺伝要因自体は男性にも遺伝します。
乳がんでは、乳がんや卵巣がんの家族歴が見られるケースがあることがよく知られています。これは、遺伝要因(乳がんになりやすい体質)をもっているためです。母親や姉妹が乳がんになった方は、そうでない一般の方と比べて2~4倍乳がんになるリスクが高いと言われています。
乳がんのうち5~10%は、強い遺伝要因が影響して発症していると推測されています。そのような中には、遺伝要因を遺伝子レベルで特定できるものがあることが分かってきました。

乳がんになりやすい遺伝子って?
乳がんや卵巣がんが多く見られる家系について調べた研究では、乳がんや卵巣がんの発症と関連しているBRCA1遺伝子(BRCA1)、BRCA2遺伝子(BRCA2)の2種類の遺伝子があります。これらの遺伝子のどちらかに、生まれつき変異があると、乳がんや卵巣がんを発症するリスクが高くなることが分かっています。
「遺伝性乳がん・卵巣がん症候群」HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome)と呼ばれます。
また、これらの遺伝子は、親から子へ1/2(50%)の確率で受け継がれます。
そのため、家族(血縁者)の中に乳がんや卵巣がんを発症した方が多く見られることがあります。

遺伝子検査とは?
遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)のがんの発症に関与しているBRCA1遺伝子やBRCA2遺伝子に変異があるかどうかを調べる遺伝子検査があります。この検査は、BRCA1/2遺伝子検査と呼ばれます。
BRCA1/2遺伝子検査は、採血によって行われます。血液に含まれる細胞からDNAを取り出し、BRCA1遺伝子やBRCA2遺伝子に変異があるかどうかを調べます。BRCA1/2遺伝子検査は、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)の診断をするのに役立ちます。
しかしながら、費用は30万円前後と高額で、保険適応外となります。

遺伝子に変異があると乳がんになる?
BRCA1遺伝子あるいはBRCA2遺伝子に病的変異がある女性が、必ず乳がんや卵巣がんを発症するわけではありません。しかし、これらの遺伝子のどちらかに変異がある女性では、変異がない女性と比べて次のような傾向があると海外では報告されています。
(1) 乳がんや卵巣がんを若い年齢で発症するリスクが高い
(2) 乳がんを発症するリスクは、45-84%
(3) 卵巣がんを発症するリスクは、11-62%
(4) 最初の乳がんを診断されてから10年以内に、もう片方の乳房にがんを発症する割合は、予防的な対応を行わなかった場合、BRCA1遺伝子の変異で43.4%、BRCA2遺伝子の変異で34.6%
(5) 最初の乳がんを診断されてから10年以内に卵巣がんを発症する割合は、BRCA1遺伝子の変異で12.7%、BRCA2遺伝子の変異で6.8%

<まとめ>
遺伝子診断は、血縁者に乳がん患者が多い方にとっては、自分が乳がんになりやすい体質かどうかを判断するには、有効な手段ではありますが、費用面や診断後の治療面でまだまだ課題があります。
また、医療従事者や患者の家族は、遺伝子に変異があると言われた患者に対する、精神的なケアを含めて考える必要があります。

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