家族性高コレステロール血症(FH)をご存知ですか?

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家族性高コレステロール血症(FH)とは?

食事を摂りすぎている訳でもなく、太っている訳でもなく、周りと同じように生活しているにも関わらず、異常にコレステロールの値が高くなる病気があることをご存知だろうか?
タイトルの「家族性高コレステロール血症」とは、生まれつきコレステロールに関わる遺伝子に異常があり、どんなに生活に気をつけていてもコレステロールが高くなってしまう病気なのだ。

人間の遺伝子は2対になっており、父親由来のものと母親由来のもので構成されている。
コレステロールに関わる遺伝子のうち1方にだけ異常のある場合を家族性高コレステロール血症の「ヘテロ接合体」、両方に異常のある場合を「ホモ接合体」と呼ぶ。

難病指定されている「ホモ接合体」

遺伝子の両方に異常があるホモ接合体は症状がより重く、総コレステロールが450mg/dl(正常値:120〜220mg/dl)を超え、幼い頃から動脈硬化が進行し、成人前に心筋梗塞を発症することもある。
ホモ接合体の発生頻度は約100万人に1人程度の非常に珍しい病気で、国の難病に指定されている。

意外と多い?「ヘテロ接合体」

一方ヘテロ接合体は遺伝子の1方のみに異常があるという状態であるため、ホモ接合体と比べると症状は軽い。
発生頻度はぐっと多くなり500人に1人。例えば5,000人規模の企業であれば、約10人はヘテロ接合体の患者が存在する計算になる。
そう考えると、決して数の少ない病気ではない。
ヘテロ接合体の場合はいわゆる生活習慣病としての高コレステロール血症の方とさほど値が変わらないため、血液検査の結果だけを見ても気付きにくい。
しかし、年齢が若いのに(20代、30代前半)LDLコレステロールが高い場合や体重・食生活に特に問題がない場合、両親が高コレステロール血症の場合などには、家族性高コレステロール血症の可能性を考える。

治療法は?

家族性高コレステロール血症のヘテロ接合体と考えられる場合でも、特別な治療や検査がある訳ではない。
結果的にコレステロールの値をコントロールして動脈硬化の進行を抑えることができれば良いので、薬物療法や食事療法・生活の改善等が治療の中心となる。
ただ、家族性高コレステロール血症の場合は生活習慣の改善だけでのコントロールは難しいため、薬物療法が必要となる。
面談をすると20代、30代の場合は「薬は出来るだけ飲みたくない」という方も多いのだが、若くして高いからこそ早めに病院を受診するようにして、適切な治療を受けて欲しいと思う。

田中 祥子

田中 祥子株式会社ドクタートラスト 産業保健部 保健師

投稿者プロフィール

企業の健康管理室で働いていた経験を様々なかたちで皆様にお届けしたいと思っています。

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